केही पुस्ताको लागि, क्यान्सरले मेरो परिवारमा आफ्नो कालो छाया छायो: मेरी आमा र काकी दुवैले यसको विरुद्धमा केही लडाइँहरू जितेका थिए, तर युद्ध हारे र तेस्रो वा चौथो पटक यो रोगको चपेटामा परे। मेरी आमालाई उहाँका डाक्टरहरूले हाम्रो परिवारमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि उहाँका डाक्टरहरूले सल्लाह दिएका थिए जसले हामीलाई क्यान्सरको लागि बढी संवेदनशील बनाउँछ। जब उनको नतिजा सकारात्मक आयो, मलाई थाहा थियो कि मैले आफैंले उही परीक्षण गर्नुपर्छ।
नतिजाहरूले मेरो सबैभन्दा खराब डरलाई पुष्टि गर्यो: म BRCA जीन उत्परिवर्तनको वाहक थिएँ। २५ वर्षको उमेरमा, मैले आफूलाई आनुवंशिक सल्लाहकारको अगाडि बसेको पाएँ, जसले मलाई मेरो जीवनकालमा स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना ८५% र पाठेघरको क्यान्सर हुने सम्भावना ५०% रहेको बताए।
मलाई पर्खिरहेको नजिकको निश्चित रोगलाई बुझ्दै, मैले मेरी आमा र काकीको भाग्यबाट बच्न के विकल्पहरू छन् भनेर सिक्ने निर्णय गरें। बीस वर्षकी एउटी महिलाले आफ्नो पढाइ, कुन पार्टीमा जाने, कुन केटासँग डेट गर्ने आदि बारे सोचिरहेकी हुनुपर्छ। यसको सट्टा, म जोखिम कम गर्ने शल्यक्रियाहरूको बारेमा सोचिरहेको थिएँ – मैले सर्जनहरूले मेरो स्तन कहिले हटाउनु पर्छ ? म, त्यतिबेलाको एकल महिलाले कति चाँडो मेरो परिवार निर्माणको चरण पूरा गर्न सक्छु, ताकि तिनीहरूले मलाई मार्नु अघि मेरो अण्डाहरू हटाउन सकून् ?
जबकि निदान एक आघात थियो, यसले मलाई ज्ञानको साथ सशक्त बनायो र मलाई यी निर्णयहरू गर्ने मौका दियो जसले सम्भावित रूपमा मेरो जीवन बचाउँछ। जब म ३० वर्षको थिएँ, मेरी दिदी, त्यतिबेला ३७ वर्षकी, उही प्रकारको हिंसात्मक स्तन क्यान्सरले हाम्रो आमालाई लिएको निदान गरिएको थियो। यो त्यतिबेला थियो जब मैले निवारक डबल mastectomy – मेरो शरीरको स्वस्थ टुक्राहरू काट्ने, तिनीहरूको सम्भावित घातक जोखिमहरूको कारणले गर्दा असहनीय निर्णय गरें। यी कठिन समयहरूमा, मेरी दिदी र म प्रायः एकअर्कालाई सहयोगको लागि थिए। हाम्रा जीनहरूले सामना गरेका कठिन विकल्पहरूसँग व्यवहार गर्दा हामी प्रायः एक्लो महसुस गथ्र्यौ ।
मलाई आनुवंशिक सल्लाहकारले दिएको तथ्याङ्क थाहा थियो: ४० जना यहूदी अश्केनाजिस मध्ये १ जनामा यो आनुवंशिक विकार छ (सामान्य जनसंख्याको तुलनामा १० गुणा बढी)। यी उत्परिवर्तनहरू यहूदीहरूको अन्य मूलहरू (उदाहरणका लागि इराकी) बीचमा पनि प्रचलित छन्। त्यसोभए यी सबै महिलाहरू कहाँ थिए ? मेरा सबै जीन-बहिनीहरू कहाँ थिए ?
चेतना जगाउने
म पहिलो पटक भाग्यशाली भएँ जब मैले एउटा पुस्तकको बारेमा सिकें जसले BRCA वाहकको कथा बताउँछ। यसरी मैले लेखक, करिन अहारोनलाई भेटें, जसले एक क्यारियरको रूपमा आफ्नो व्यक्तिगत अनुभवबाट लेखे। हामी साथी भयौं र छिट्टै नै, मेरी दिदी सँगै सामाजिक सञ्जालमा एउटा समुदाय सुरु गर्ने निर्णय गर्यौं – विशेष गरी वंशाणुगत क्यान्सरको जोखिम बढाउने जीनका वाहकहरूका लागि। हामीले Facebook मा हाम्रो “Good BRCA Genes” समुदाय सुरु गर्दा यो भयो।
समुदायको लक्ष्यहरू वंशाणुगत क्यान्सरको बारेमा सचेतनालाई बढावा दिनु थियो, मानिसहरूलाई आनुवंशिक परीक्षणबाट गुज्रन प्रोत्साहित गर्ने ताकि तिनीहरू धेरै प्रतिकूल रूसी रूलेट खेल्नुको सट्टा सूचित निर्णयहरू गर्न सक्षम छन्। हामी प्रक्रियाहरू, बनाउनु पर्ने छनोटहरू, डाक्टरहरू र क्लिनिकहरू जुन हामीजस्ता वाहकहरूको उपचार र निदानमा विशेषज्ञ हुन्छन् भन्ने बारे जानकारी पनि प्रदान गर्दछौं।
सबै भन्दा माथि – हामी एक अर्कालाई समर्थन प्रदान गर्दछौं। म प्रायः भन्छु हाम्रो लक्ष्य कुनै पनि नयाँ निदान गरिएको उत्परिवर्तन वाहकको लागि “सफ्ट ल्यान्डिङ” प्रदान गर्नु हो। सफ्ट ल्यान्डिङ मसँग 10 वर्ष पहिले थिएन जब मलाई पहिलो पटक निदान गरिएको थियो।
हाम्रो समूहका सदस्यहरूको बिभिन्न कथाहरू सुनेर, हामीले महसुस गर्यौं कि त्यहाँ अझै धेरै गर्न बाँकी छ: हामीलाई स्वास्थ्य मन्त्रालयमा नीति निर्माताहरू अगाडि प्रतिनिधित्व चाहिन्छ। हामीले व्याख्यान र सम्मेलनहरू व्यवस्थित गर्न आवश्यक छ कि उनीहरूसँग छनोटहरूको वाहकहरूलाई सिकाउन। हामी हाम्रा दिदीबहिनीहरूलाई जोखिम कम गर्ने शल्यक्रियाहरू वा खराब अवस्थामा केमोथेरापी र अन्य उपचारहरूबाट गुज्रनु पर्दा उनीहरूलाई सहयोग गर्न चाहन्छौं।
यी अत्यावश्यक मुद्दाहरूले हामीलाई हाम्रो अनलाइन समुदायको एउटै नामले एउटा एनजीओ बनाउन उत्प्रेरित गर्यो, जहाँ हामी यी र अन्य धेरै मुद्दाहरूलाई सम्बोधन गर्छौं।
PGD: आशाको किरण
BRCA सँगको मेरो यात्रामा कतै, मैले मेरो श्रीमान्लाई भेटें, र कुनै समयमा, मैले उहाँसँग हुर्काउन चाहेको परिवारको बारेमा सोचिरहेको पाएँ। BRCA को साथ मेरो अघिल्लो अनुभवहरूको भावनात्मक र शारीरिक टोल गहिरो चिन्ताले बढेको थियो: मेरा बच्चाहरूलाई यो आनुवंशिक बोझ प्राप्त गर्ने सम्भावना।
मेरो सन्तानलाई यो टिकिङ टाइम बम पास गर्ने सम्भावना असहनीय थियो। मैले निर्णय गरें कि मेरो BRCA विरासत मसँगै समाप्त हुनेछ। मसँग बच्चाहरू हुनेछन्, तर म मेरो शक्तिमा सबै गर्नेछु ताकि उनीहरूले मलाई बाध्य पारेको कठोर निर्णयहरू लिनु नपरोस्। म मेरो सक्दो प्रयास गर्नेछु ताकि मेरा नातिनातिनाहरूले आफ्ना आमाहरूलाई गाड्नु नपरोस् जसरी मैले गाड्नु परेको थियो।
हाल, उत्परिवर्तित जीनहरू पास गर्नबाट रोक्नको लागि एकमात्र माध्यम प्रीइम्प्लान्टेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) मार्फत हो। यो उन्नत प्रजनन प्रविधिले BRCA उत्परिवर्तन सहित आनुवंशिक रोगहरूको लागि भ्रूणको स्क्रीनिंगको लागि अनुमति दिन्छ। प्रत्यारोपणका लागि केवल BRCA उत्परिवर्तन-रहित भ्रूणहरू चयन गरेर, दम्पतीहरूले यी हानिकारक जीनहरू आफ्ना बच्चाहरूलाई सर्ने जोखिमलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न सक्छन्।
दुर्भाग्यवश, BRCA को लागि PGD सार्वजनिक स्वास्थ्य बीमा द्वारा कभर गरिएको छैन, यस प्रक्रियाको लागत निषेधात्मक हुन सक्छ, जसले यसलाई आवश्यक पर्ने धेरै परिवारहरूको लागि पहुँचयोग्य बनाउन सक्छ। यो असमानताले हाम्रो स्वास्थ्य सेवा प्रणालीमा समस्याग्रस्त असमानतालाई हाइलाइट गर्दछ: जहाँ साधन भएकाहरूले आफ्ना सन्तानको आनुवंशिक स्वास्थ्यमा लगानी गर्न सक्छन्, अरूलाई वंशाणुगत रोगको अनिश्चितता र डरको सामना गर्न छोडिन्छ।
आवश्यक आर्थिक स्रोत जुटाउन हामी भाग्यशाली थियौं र PGD लाई पछ्याउन रोज्यौं। मैले गर्नु पर्ने सबै कठिन छनोटहरू मध्ये, यो सबैभन्दा सजिलो थियो, किनकि यो मेरो परिवारलाई ग्रस्त भएको उही भाग्यबाट भावी पुस्ताहरूलाई जोगाउने गहिरो इच्छाद्वारा संचालित थियो।
आज, म दुई केटाकी आमा हुँ, जसलाई PGD द्वारा स्क्रिन गरिएको थियो। म कृतज्ञ छु कि उनीहरूले आफ्ना छोराछोरीहरूलाई BRCA उत्परिवर्तन पास गर्दैनन्। सबै BRCA उत्परिवर्तन वाहकहरूलाई PGD उपलब्ध गराउन लबिङ गर्नु हाम्रो NGO को अर्को लक्ष्य भएको छ, साथै अन्य उन्नत निदान र उपचारहरू जुन अझै सार्वजनिक स्वास्थ्य बीमाले कभर नगरेका छन्।
मेरो कथा साझा गरेर, म आनुवंशिक परीक्षणको महत्त्वको बारेमा सचेतना जगाउने र PGD जस्ता जीवन बचाउने प्रविधिहरूमा अझ बढी पहुँचलाई प्रेरित गर्ने आशा गर्छु। ज्ञान शक्ति हो, र सही समर्थनको साथ, प्रत्येक वाहकले आफू र भविष्यका पुस्ताहरूलाई सुरक्षित राख्न सूचित निर्णयहरू गर्न सक्छ।
-लेखक गुड जेन्स एसोसिएसनका संस्थापक मध्ये एक हुन्।
